Salerno, pallina di Natale speciale per sensibilizzare su sindrome Sanfilippo
Verrà donata al sindaco Napoli da una bimba che soffre di questa grave patologia
Redazione Irno24 11/12/2023 0
Mercoledì 13 dicembre, alle ore 10, a Palazzo di Città, il sindaco di Salerno, Vincenzo Napoli, riceverà i genitori di Valeria, una bimba di dieci anni affetta dalla sindrome di Sanfilippo. Fabrizio Santullo e Marianna Bruno, accompagnati dai figli Vincenzo e Valeria, doneranno al sindaco una pallina speciale per addobbare l’albero di Natale affinchè si parli di questa sindrome, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III.
Si tratta di una malattia genetica rara del metabolismo, appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi ed è una delle oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale. Prende il nome dal dottor Sylvester Sanfilippo, il pediatra e ricercatore che per primo descrisse il difetto enzimatico che causa il disturbo e che presentò per la prima volta le sue scoperte nel 1963 all’American Pediatrics Society.
I bambini con la sindrome di Sanfilippo nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di scomporre l’eparan solfato, un rifiuto cellulare naturale. Invece, i loro corpi, in particolare il cervello, si intasano con livelli tossici che provocano una cascata di effetti dannosi.
La sindrome di Sanfilippo è una malattia rara neurodegenerativa terminale. Fa sì che i bambini perdano tutte le abilità che hanno acquisito, soffrano di convulsioni e disturbi del movimento, provino dolore e sofferenza e poi muoiano, spesso prima della seconda decade di vita. A causa della sua natura neurodegenerativa e dell’impatto multisistemico, la sindrome di Sanfilippo è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.
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Intanto, in un documento appena pubblicato, l'Oms ricorda che non ci sono ancora prove scientifiche che le persone che sono guarite dal Covid-19 abbiano anticorpi che proteggono da una seconda infezione. "A questo punto della pandemia non ci sono abbastanza evidenze sull'efficacia dell'immunità data dagli anticorpi per garantire l'accuratezza di un passaporto di immunità o un certificato di libertà dal rischio" scrive l'Oms.